无创DNA检测安全吗?

2014-03-11 00:14小桑琴旁

  无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

  作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

  到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。

  迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的比较好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

  国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有LifeCodexx,不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。

  在中国大陆,已有贝瑞和康等少数具有较强技术实力的公司拥有了此项技术的研发能力。通过与医院合作,该项技术自2010年以来在中国已经逐渐铺开,惠及广大孕妇。在香港地区,香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。

  2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:

  1. 母亲年龄超过35岁

  2. 超声结果显示非整倍体高危

  3. 生育过三体患儿

  4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

  5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危

  该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步

  温馨提示:曲江妇产医院与北京贝瑞和康公司长久合作以来,为很多孕妈妈解决的很多问题,医院有专业的团队服务,一般来说无创DNA几乎是对孕妇无风险的,而羊水穿刺可能就会导致孕妇早期流产等其他因素,所以,现在随着医学的发展,无创DNA的结果也是可以达到百分之九十五以上的,医生还是会建议高危的孕妈妈采取无创的方式检测。最后,祝愿各位孕妈妈顺利度过孕期。若是您还有其他妇产方面的疑问,您可以登录网站进行咨询http://www.85383838.com或拨打曲江妇产医院咨询电话029-85383838。